Síndrome schaaf-yang características
El monitoreo regular de la densidad ósea es necesario. Adaptar el entorno para minimizar los estímulos sensoriales aversivos es importante.
El ejercicio físico regular, adaptado a las capacidades del individuo, es beneficioso. El síndrome de Schaaf-Yang es un trastorno genético raro con manifestaciones complejas. La paciencia y la constancia son clave en este proceso. El seguimiento regular por un cardiólogo es esencial.
El síndrome de Schaaf-Yang es un trastorno genético raro con manifestaciones complejas
La terapia del habla especializada puede ayudar a mejorar las habilidades comunicativas. En algunos casos, se necesitan laxantes para aliviar los síntomas. El reflujo gastroesofágico es un problema común en la infancia. Mantener al bebé en posición vertical después de las comidas puede ayudar.
Esto puede generar molestias significativas y requerir intervención médica. Esto puede manifestarse como aversión a ciertos sonidos o texturas. Esto puede dificultar la comunicación y la inteligibilidad del lenguaje. La sensibilidad sensorial, tanto aumentada como disminuida, puede estar presente.
El espectro de gravedad varía considerablemente entre los individuos afectados. La cirugía puede ser necesaria en casos severos. La apraxia del habla es una dificultad en la planificación y coordinación de los movimientos del habla. En algunos casos, se requiere terapia de reemplazo hormonal.
También se observa retraso en el habla y dificultades en la comunicación social. El estreñimiento crónico es un problema frecuente en personas con este síndrome. En algunos casos, se requiere el uso de un corsé para corregir la curvatura. Se asocia a mutaciones en el gen MAGEL2, afectando el neurodesarrollo.
En algunos casos, se requiere la intervención de un especialista en sueño.
Las convulsiones también pueden ser una característica presente en algunos casos. Adaptar el entorno a las necesidades del niño también es importante. Las características comunes incluyen hipotonía neonatal y retraso en el desarrollo.
La pubertad retrasada o ausente puede ser una característica presente. Esto puede causar irritabilidad y dificultades para alimentarse.